两岁女儿确诊早衰症后，我们这个家开始分崩离析 (第2/4页)

都带有一份缺陷基因，子女会有1/4的几率患病。

    图1：美国马萨诸塞州一名少年因早衰症死亡，终年17岁；图2：秘鲁卡哈马卡省塞伦丁地区的8岁女孩迪亚斯患有儿童早衰症。来源：网络

    通常，患有科凯恩氏综合征的孩子出生时看上去非常正常，大多在两岁后开始发病。典型症状包括面容苍老、头小、眼球内陷、身材矮小、手足大，四肢相对较长、驼背、皮肤对光敏感，暴露部位常发生水疱、皮下脂肪缺失、白内障、视神经萎缩、耳聋以及精神发育迟缓等。

    患有这种疾病的孩子一般活不过20岁，平均寿命仅为12岁。

    拿到检测结果，丹志觉得天都要塌了，他不敢相信如此绝望的疾病居然会降临在自己孩子身上。

    凡朵基因筛查检测结果证明，来源：作者

    而检测结果书上对这两种疾病的临床表现描述，也让丹志感到无比心寒：

    疾病的临床表现描述，来源：作者

    身型畸形、早衰、毛发稀疏、肾功能不全、智力发育停滞每一项都像一把利剑深深扎进丹志的心脏。

    你知道吗？这种病的患病率是两三百万分之一，这种中彩票的概率却被我家遇上了。命运砸过来的这记铁锤，真是太狠了。丹志说。

    从那时起，丹志全家的生活都变了颜色。

    03

    丹志给我发过一段凡朵五岁多时的视频。

    孩子苍白孱弱，靠着坐在沙发上，咿咿呀呀地叫着。凡朵虽然五岁了，但身型比三岁小孩还小，智商跟七个月大的婴儿一样。她腿部畸形，因此不能走路，而且要长期带着腿部矫正器，也就是用两个钢板分别夹着双腿，每天在大人的搀扶下站起来一会儿，为了不让腿部肌肉萎缩。

    凡朵的牙已经全部掉光了，因此嘴部是凹陷进去的；眼眶很深，眼球已经开始内陷了。对于父母而言，世上还有什么事比看着自己身型不足一米、年龄只有五岁的孩子开始长得像老太太一样更残忍。

    科凯恩氏综合征（早衰症）一员桐桐，来源：纪录片

    丹志告诉我，凡朵的视力和听力都很弱，属于半盲半聋状态，而且情况会继续恶化。她非常怕日晒，晒一小会儿太阳可能会引起凡朵皮肤瘙痒、过敏甚至发炎，这对免疫系统本就很弱的她来说，是非常危险的事。

    一个正常的五岁孩子，应该是在草地上、泳池里、公园中奔跑撒欢的年纪。

    但在凡朵的认知里，这是一个一片模糊、非常寂静、除了疼痛她感受不到任何美好，而且永远也无法理解和联结的世界。

    作为母亲，我没有勇气第二次打开凡朵的视频，透过屏幕我能感受到巨大的伤心和难过，但我知道这些悲痛和丹志一家的痛苦比起来，不及万分之一。

    04

    对父母而言，得知孩子患上科凯恩氏综合征这样的罕见疾病，最大的痛苦不是看着孩子受苦，而是得知治疗无方，只能看着孩子等死。

    这些年，为了给孩子治病，丹志跑过上海、北京、山东等不少城市的诸多医院，但凡听到一点新疗法他都愿意去尝试。但每一次答案都令人心灰意冷。

    目前，全世界现有的任何疗法都无法根治这种基因疾病，只有一些辅助疗法，比如康复理疗、营养治疗、手术治疗（白内障摘除等）、防晒来缓解症状。

    今年是凡朵做复健的第三年。除去节假日，每天丹志的妻子都会带着孩子去复健中心进行物理治疗。为此，老婆也把稳当的铁饭碗辞了。

    一千多天、风雨无阻。但是丹志告诉我，好像除了心理安慰，能让自己觉得当爹妈的为孩子做了些什么外，并没有带来实质的康复效果。

    你知道吗？复健中心里多数是患有脑瘫的孩子。我从未想到，有一天自己会羡慕脑瘫孩子的父母。因为多数脑瘫是可以治愈的，至少也能让孩子做到生活自理。但我的女儿永远不会有这样的机会了。丹志说。

    来源：网络

    家里有一名无法医治好的孩子，摧毁的不仅是父母的精神，对家庭财务、夫妻感情和生活社交带来的伤害也是正常家庭难以想象的。

    为了给凡朵

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